囊性纤维化药物可以阻止幼儿的肺损伤

 作者:邢饧圊     |      日期:2017-06-02 11:38:13
BURGER / PHANIE /科学图片库作者:Andy Coghlan一种用于囊性纤维化的药物改善了12岁以下儿童的肺功能,使人们更加希望遗传性疾病引起的危及生命的肺损伤可以停止甚至逆转 “这是向前迈出的重要一步,”英国慈善机构囊性纤维化信托基金会负责人尼克•梅德赫斯特说 “这些结果表明,它可以防止不可逆转的损害”自从1989年发现CFTR基因以来,研究人员一直试图开发直接靶向其患有该病的人的错误蛋白质的药物,并取得了一些成功 Kalydeco帮助细胞制作正确版本的CFTR蛋白,并且自2012年开始供应,但它仅适用于5%患有该病的人中存在的CFTR突变通过将Kalydeco与另一种名为lumacaftor的药物结合起来制造一种叫做Orkambi的单一药物,临床医生已经将最常见的CFTR突变和扩展治疗选择针对所有囊性纤维化患者的一半 Orkambi已在美国,欧盟和其他国家获得批准,并已被证明可以减少患有囊性纤维化的肺部感染人数然而,它在英国的NHS上是不可用的,因为评估药物成本效益的身体NICE认为Orkambi的好处太低而且成本太高治疗费用每年104,000英镑但是,来自III期临床试验的新结果表明,这种药物可以阻止患有囊性纤维化的人在整个一生中经历的肺部损伤结果还表明该药物对幼儿有益目前,Orkambi仅在欧盟批准了12岁以上的人“我们已经证明,即使是年轻的患有相对轻微疾病的患者,Orkambi也能改善肺功能,”医院的Felix Ratjen表示为加拿大多伦多大学的患病儿童服务 Ratjen的团队进行了一项涉及204名年龄在6到11岁之间的儿童的试验其中103人每天两次接受Orkambi六个月,而101人接受安慰剂在试验结束时,那些服用该药的人在两项重要的肺部健康指标方面都有所改善首先,这些孩子从肺部吸收氧气的能力提高了10%其次,汗液中的氯化物含量下降了约20%通常,患有囊性纤维化的人的汗液中氯化物含量是其他人的三倍 - 这是因为CFTR蛋白质出现故障 “我认为结果很重要,因为它们提供的证据表明纠正与囊性纤维化最常见突变相关的基本缺陷在儿童中也是可行的,”意大利米兰大学的Carla Colombo说 Ratjen表示,需要进行长期试验以证明Orkambi可以阻止囊性纤维化损伤,但早期迹象是好的 “早期干预的想法就是这样,”他说 “当损害仍然有限时进行干预”Medhurst表示,最新结果将加强囊性纤维化信托基金和其他人对Orkambi的呼吁,以便更广泛地获得 “世界范围内出现的这些和其他数据显着加强了这一案例”对于患有囊性纤维化的人而言,他们在基因上无法为Orkambi受益,正在开发一种名为tezacaftor的第三种药物,可以将治疗延伸至所有人的90%条件早期结果表明,这种药物与Kalydeco一起可以改善某些遗传类型的肺功能,并计划进行更大规模的试验期刊参考:Lancet Respiratory Medicine,DOI:10.1016 / S2213-2600(17)30215-1更多关于这些主题的信息: